Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация.

Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза:

• мекониальный илеус — 5—10%,
• кишечная форма — 5%,
• бронхолегочная форма — 15—20 %,
• смешанная легочно-кишечная— 65—75 %.

Мекониальный илеус – одна из клинических форм муковисцидоза, характеризующаяся непроходимостью подвздошной кишки на фоне ее обтурации уплотненными мекониальными массами. Проявляется отсутствием отхождения первородного кала, рвотой с примесью желчи и фекалий, вздутием живота, расширением вен передней брюшной стенки, интоксикационным синдромом и эксикозом.

При бронхолегочной форме Муковисцидоза на 1—2-м году жизни ребенка появляются признаки поражения дыхательного аппарата; повторные бронхиты и пневмонии, чаще двусторонние, с развитием ателектазов и пневмосклероза имеют затяжное течение; кашель навязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшеподобный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузырчатые хрипы. При обострении процесса наблюдается повышение тем­пературы до 38 °С, усиливаются кашель и одышка.

На бронхограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализующиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких. При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности. Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных полос на стенках трахей и крупных бронховХарактерна кровоточивость слизистой оболочки.

Наиболее часто встречается смешанная легочно-кишечная форма Муковисцидоза. Для этой формы характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагноз проводится с рецидивирующим бронхитом или хронической пневмонией.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика основана на сочетании признаков:

• повышение концентрации электролитов пота;
• наличие хронического бронхо-легочного процесса;
• выявление подобных заболеваний у братьев и сестер (семейный анамнез);
• отсутствие или снижение содержания ферментов поджелудочной железы в дуоденальном соке.

Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спока, бромидный потовой тест. Однако в настоящее время нет надежного теста, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.
В последние десятилетия значительно увеличилось количество наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых.
У подростков и взрослых проводятся исследования на предмет исключения муковисцидоза при:

• развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста);
• приступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой;
• наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация грудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутловатое лицо, поражение придаточных пазух носа;
• сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающимся лечению, кишечной непроходимостью;
• отягощенном семейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье случаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотделяемой густой и вязкой мокротой. Легочные поражения протекают по типу хронического бронхита, возможно кровохарканье.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак, способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомозиготной больной с практически здоровым гетерозиготным носителем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена, а 50 % — больными.

Лечение муковисцидоза.

Очень важное значение имеет питание больного. Суточный калораж должен на 10—30 % превышать возрастную норму за счёт увеличения в рационе белкового компонента. Потребность в белке удовлетворяют употреблением в пищу мяса, рыбы, яиц, творога. Потребление жиров значительно ограничивают. Можно использовать жиры, в состав которых входят жирные кислоты со средним размером цепи, так как их усвоение не зависит от активности липазы поджелудочной железы.

Пищу больным всегда подсаливают, особенно в жаркое время года и при высокой температуре, что необходимо, учитывая большие потери солей с потом. Больному обеспечивают потребление достаточного количества жидкости. В питание должны быть включены содержащие витамины продукты, фруктовые и овощные соки, сливочное масло.

В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения препаратов содержащих панкреатин. Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования.

Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, что показано при холестазе, вязком дуоденальном содержимом, невозможности провести зондирование. Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента. Эффективность лечения повышается при параллельном использовании аэрозольных ингаляций, ЛФК, вибрационного массажа, постурального дренажа. Количество и длительность ингаляций определяются тяжестью состояния больного. В качестве муколитических препаратов используют соляно-щелочные смеси (3-7%-й солевой раствор — хлорид и карбонат натрия), бронхолитические препараты, ацетилцистеин (на одну ингаляцию 2—3 мл 7—10%-го раствора), пульмозим (дорназа альфа). Постуральный дренаж проводится каждое утро, вибрационный массаж — не менее 3 раз в сутки.

Лечебная бронхоскопия с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия показана как экстренная процедура. В периоды обострения заболевания, при наличии острой пневмонии или острой респираторной вирусной инфекции показано применение антибактериальной терапии.

Антибактериальные средства вводят парентерально (полусинтетические пенициллины, цефалоспорины второго и третьего поколения, аминогликозиды, хинолоны) и в виде аэрозолей (аминогликозиды: гентамицин, тобрамицин). Учитывая склонность пневмоний при муковисцидозе к затяжному течению, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.

В комплексной терапии муковисцидоза также используется приборная терапия. Для удаления мокроты используются откашливатели, имитирующие естественный кашель чередованием положительного и отрицательного давления в дыхательных путях пациента. Для борьбы с гипоксией осуществляют кислородную терапию с использованием домашних кислородных концентраторов.

При тяжелых поражениях печени и легких, пациенту предлагается трансплантация.